拷贝数变异的检测1、拷贝数变异检测的应用 拷贝数变异与许多复杂遗传疾病的致病机制或易感性相关，包括肿瘤、获得性免疫缺陷综合征、系统性红斑狼疮、自身免疫炎症疾病、精神分裂症、癫痫、类风湿关节炎、智力迟滞和发育迟滞等。拷贝数变异检测可以及早发现基因组中大片段DNA序列的变异，从而为疾病的诊断和治疗提供...